前言：每年2月的最后一天，是国际罕见病日，粘宝宝、瓷娃娃、停不下来的舞者……虽然人们给罕见病起了一个个美丽动听的名字，但这些凄美的背后，往往都映衬着一个家庭艰难的求医之路。

　　发病率非常低有治疗方案的少年人均治疗费却上万乃至百万确诊难、看病贵罕见病医药费用保障机制亟待健全

　　每年2月的最后一天，是国际罕见病日，粘宝宝、瓷娃娃、停不下来的舞者……虽然人们给罕见病起了一个个美丽动听的名字，但这些凄美的背后，往往都映衬着一个家庭艰难的求医之路。

　　昨天下午3点，“2015让爱不罕见”新年百人合唱会在杭州西湖文化广场木马剧场爱心上演。在这场活动当中，中国社会保障学会副会长、浙江大学社会保障研究中心何文炯教授发布了《2014浙江罕见病医药费用保障机制研究报告》，报告专门研究现行医疗保障制度中，针对罕见病治疗费用的保障机制及其缺陷，提出建立健全浙江省罕见病医药费用的保障机制。

　　仅1%有治疗方案却是“天价”

　　“病有所医，是‘中国梦’的重要部分。”演讲一开始，何文炯教授就为罕见病的“可治性低”做了铺垫。

　　“目前，全球能被发现的疾病多达14000种，其中，罕见病近7000种。是的，罕见病的数量并不少，但发病率非常低。与此同时，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，但治疗费用足以昂贵到让一个普通家庭倾家荡产。”

　　按照中华医学会遗传学会分会就罕见病定义达成的共识，成人患病率低于50万分之一，新生儿中患病率低于万分之一的疾病为罕见病。在这近7000种罕见病中，80%为遗传性疾病，约60%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约占人类疾病种类的10%。按照这样的比例，中国各类罕见病患者估计超过1000万。

　　何文炯教授指出，罕见病有四大特点：发病率低、危害性大、可治性低、社会理解度低。

　　“罕见病患者可以说是弱势中的弱势，多数罕见病患者及其家庭，都饱受疾病的折磨以及巨大的经济和心理压力。”何文炯说。

　　他还谈到，90%以上的罕见病为严重疾病，诊断过程漫长，需要花费大量资金和精力。此外，罕见病有将近44%的误诊率、转诊率平均10次。治疗罕见病的药物市场量小、生产成本高，生产企业极少。因此，在治疗过程中，罕见病家庭的负担非常沉重。

　　“像黏多糖病，这种罕见病的发病率仅为1/20万，年人均治疗费用在70万到200万元之间；庞贝病，发病率在1/10万，年人均治疗费用在100万到200万元。”

　　希望能将罕见病治疗费用纳入医保

　　何文炯教授指出，现行的医疗保障体系包括职工医保、新农合、城居医保等七项内容。与此同时，医疗费用的承担主体，主要是基本医疗保险基金、政府财政、大病保险基金、保险公司、个人家庭以及慈善主体。

　　“而为治疗罕见病的药物未被列入我们国家的医保目录，医保定点医院不接纳，并且无法予以报销，因此，罕见病患者家庭负担非常沉重。”何文炯教授遗憾地说道。

　　演讲中，何文炯教授提出了基本思路：“我认为，关键就是将罕见病治疗药品逐步纳入基本医疗保险药品目录，将罕见疾病治疗费用纳入医疗救助范畴，将罕见疾病治疗费用纳入大病保险范畴，引导和鼓励慈善者重点帮扶罕见病患者。这就需要政府组织推动、社会互助共济、资源优化配置，形成多层次保障体系。”

　　部分罕见病的发病率与年人均治疗费用

　　疾病名称发病率年人均治疗费用

　　多种羧化酶缺乏症1/6万0.6万元

　　肝豆状核变性1/5万0.6万元

　　原发性肉碱缺乏症1/10万0.6万元

　　甲基丙二酸血症1/3.5万2.0万元

　　异型苯丙酮尿症1/5万5.0万元

　　枫糖血症1/20万2.0万元

　　酪氨酸血症1/20万2.0万元

　　戈谢氏病1/20万70-200万元

　　庞贝病1/10万100-200万元

　　黏多糖病1/20万70-200万元

　　法布雷病1/10万100-200万元

原标题: 2014浙江罕见病研究报告出炉