有些人的关节附近有许多突起，不痛不痒，就是看起来难看，这在医学上被称为遗传性多发性骨软骨瘤。日前，浙江省人民医院骨科毕擎主任医师及其团队发现的骨软骨瘤基因新突变位点被人类基因突变数据库收录。 关于遗传性多发性骨软骨瘤，我们曾有过报道(2月21日A12版《一个家族80余人 20余人关节处有突起的肿块》)。在浙南某山村，一个有着80多人的家族中，其中有20多人的手腕、髋、膝关节等部位有突起物，发病年龄最小的11岁，年龄最大的55岁。他们的祖辈也有这个疾病，有很多人四五十岁就去世了。 遗传性多发性骨软骨瘤是一种较为常见的遗传性骨肿瘤。根据外生骨疣生长的大小和部位的不同，患者可以终生无任何症状，也可以出现一系列严重的并发症，如压迫周围神经和血管、骨骼畸形、身材矮小，甚至恶变等。出现这些并发症时，可能需要手术来切除外生骨疣，以解除症状，但手术治疗往往存在较高的复发率。 省人民医院及其研究团队成员曹力、孔明祥等，通过研究多个遗传性多发性骨软骨瘤家系后，在一个浙江患病家族3人的血样中，发现了一个EXT1基因上新的致病突变位点。该突变位点在该家系3位患者中都发现，但在家系正常人中无发现。为了排除单核苷酸多态性可能，研究者将该突变位点在200例其他正常人的DNA中进行了检测，也没有同样的突变情况发现。 据了解，遗传学研究已经证明了，遗传性骨肿瘤的发病主要与两个基因发生突变有关：EXT1和EXT2。其中约有60%-70%的患者突变发生在EXT1基因上，EXT2基因突变的只占30%-40%。目前，已经在这两个基因上发现了超过669个突变位点，其中EXT1基因突变448个，EXT2基因211个。这为科学家们更好地理解该病的发病机制提供了新的临床和遗传学资料，为分子生物学诊断设计了更优策略，为分子靶向治疗提供了可能。 毕擎等团队研究成果已发表在国外重要期刊上，并被人类基因突变数据库收录。人类基因突变数据库是由英国Wales大学医学院医学遗传研究所建立，用来收集与人类遗传病相关的基因突变的权威数据库，为科学家进行相关领域的研究提供重要辅助。